Sono in tutto oltre 50 e colpiscono complessivamente circa un neonato su 7.700 le malattie da accumulo lisosomiale, ovvero particolari patologie rare causate dalla limitata funzionalità o totale assenza di un enzima. Sono causate da difetti genetici, possono essere trasmesse dai genitori ai figli e, se non tempestivamente trattate, causano danni a diversi organi come fegato, reni, polmoni, cuore, vista, udito, ossa e sistema nervoso.
Tutte sono caratterizzate dall'accumulo di sostanze di 'scarto' (metaboliti) all'interno dei lisosomi, ovvero specifiche strutture cellulari. Questo provoca la perdita delle funzioni cellulari e problemi che possono coinvolgere più organi e apparati. Ad esempio, la Malattia di Pompe può dare manifestazioni muscolo-scheletriche e polmonari, la Malattia di Gaucher, invece, causa milza ingrossata, dolore alle ossa, affaticamento, sanguinamento e lividi. Mentre la Malattia di Fabry può portare a insufficienza renale, ipertrofia cardiaca e ictus giovanile. La Mucopolisaccaridosi di tipo I può colpire con vari livelli di gravità, provocando anomalie muscolo-scheletriche, rigidità articolare, ernie ricorrenti, disturbi visivi e problemi cardiaci. Infine, la Malattia di Niemann-Pick tipo A e B, colpisce fegato, milza e polmoni.
In chi ne soffre, la terapia enzimatica sostitutiva deve essere somministrata per tutta la vita, una o due volta alla settimana. Questo significa perdita di giorni scuola e di lavoro per pazienti e caregiver. "Recarsi in ospedale, spesso lontano dall'abitazione, comporta un sovraccarico sia economico sia psicologico. Quindi, portare le cure il più possibile vicino a casa è un passo determinante", spiega Annalisa Scopinaro, presidente di Uniamo Federazione Italiana Malattie Rare. Sono però le singole regioni a decidere se concedere la possibilità delle terapie domiciliari, quindi la direzione sanitaria può attivare o meno il servizio e infine lo specialista è chiamato a decidere in base allo stato di salute e di vita del paziente. "Promuovere la terapia domiciliare è essenziale in un momento di emergenza dettato dalla pandemia Covid. L'obiettivo però è far sì che non sia solo una parentesi eccezionale", conclude Scopinaro, "ma diventi una realtà stabile, a disposizione in modo sempre più omogeneo su tutto il territorio nazionale, anche grazie alla recente approvazione definitiva del Testo Unico sulle malattie rare".
In collaborazione con:
Sanofi