Emorragie spontanee e che non si arrestano, lividi che compaiono per traumi molto lievi, sono questi sintomi principali dell'emofilia A, patologia ereditaria caratterizzata da un'insufficienza della coagulazione e che colpisce nel mondo oltre 320.000 persone, di cui la metà ne soffre in forma grave. Per sensibilizzare l'opinione pubblica rispetto alle conseguenze della di questa malattia, i cui casi sono tuttora sottostimati, si celebra il 17 aprile la Giornata Mondiale dell'emofilia. L'emofilia A è una malattia genetica che si trasmette attraverso un gene presente sul cromosoma X e colpisce circa un nuovo nato ogni 10.000 maschi, mentre le donne sono portatrici ma in genere non sviluppano la patologia. Nei soggetti sani, in caso di sanguinamento, una proteina chiamata 'fattore VIII' agisce da cofattore per i fattori della coagulazione, determinando l'arresto dell'emorragia. Le persone affette da emofilia A (la forma 4-5 volte più comune rispetto all'emofilia B) soffrono della mancanza, totale o parziale, di questo fattore VIII. "La malattia - spiega Giancarlo Castaman, direttore del Centro Malattie Emorragiche dell'Ospedale Careggi di Firenze - si manifesta, in genere, già nei primi mesi o anni di vita e progredisce nel tempo a velocità diverse. Una delle conseguenze più frequenti è il sanguinamento a livello delle articolazioni o dei muscoli, che, se non trattato, oltre a dolore, gonfiore e mobilità ridotta, causa danno articolare a lungo termine e disabilità molto precoce. A questo si unisce il maggior rischio di emorragie cerebrali, addominali o da traumi, che possono avere esito infausto, se non trattate in modo tempestivo". Prevenire questi episodi con profilassi anti-emorragica, in particolare i bambini, aiuta a evitare conseguenze invalidanti per tutta la vita. Per sensibilizzare persone e istituzioni, si celebra ogni 17 aprile il World Haemophilia Day, in occasione del giorno della nascita di Frank Schnabel, fondatore della Federazione Mondiale dell'Emofilia e affetto da una grave forma di emofilia A. Una giornata importante per i pazienti, familiari e caregiver, conclude Castaman, "che quest'anno, a causa dell'emergenza coronavirus, verrà celebrata virtualmente su web e social".
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