Nel loro insieme le malattie rare
interessano 30 milioni di persone in Europa e almeno 300 milioni
nel mondo. Soltanto in Italia si stima siano oltre un milione le
persone che ne sono colpite e, nella maggior parte dei casi,
hanno un esordio nella prima infanzia e rappresentano la
principale causa di sordocecità e pluriminorazione
psicosensoriale. A questo scenario è dedicata la seconda
edizione del congresso "Il bambino con malattia rara e
disabilità, dalla diagnosi all'assistenza", promosso dalla
Fondazione Lega del Filo d'Oro Onlus insieme alla Clinica
Pediatrica dell'Azienda Ospedaliero Universitaria delle Marche e
all'Università Politecnica delle Marche.
Un'iniziativa che ha l'obiettivo di favorire a livello
territoriale una maggiore consapevolezza sulle malattie rare,
croniche e complesse e promuovere la conoscenza del corretto
percorso diagnostico ed assistenziale per il neonato/bambino
affetto da tali patologie. Il congresso, in corso oggi e domani
presso il Centro Nazionale della Lega del Filo d'Oro a Osimo
(Ancona), è dedicato ai pediatri e a tutte le figure
professionali coinvolte nel percorso di diagnosi e cura dei
pazienti pediatrici.
Secondo il prof. Carlo Catassi, direttore della Clinica
Pediatrica dell'Università Politecnica di Ancona sono "due
giorni di relazioni e incontri, il cui obiettivo finale non è
solo migliorare la qualità della vita dei bambini e delle loro
famiglie, ma anche stabilire un legame più stretto con la
medicina del territorio". Quando si parla di Malattie Rare si fa
riferimento a eterogeneo gruppo di patologie accomunate da una
bassa prevalenza nella popolazione, ma che sono molto più
diffuse di quanto si pensi.
"Nel 2022 oltre la metà delle persone sordocieche e
pluriminorate psicosensoriali arrivate da tutta Italia al Centro
Diagnostico della Fondazione presentava una malattia rara, come
la sindrome di Norrie, Goldenhar o la mutazione del gene SCN8A e
ALG3, che sono tra le principali cause della sordocecità" spiega
Patrizia Ceccarani, direttore tecnico scientifico della
Fondazione Lega del Filo d'Oro Onlus.
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