(ANSA) - TORINO, 27 FEB - Pesa quasi due chili, e sta bene,
il bambino nato in questi giorni all'ospedale Sant'Anna della
Città della Salute di Torino, primo caso al mondo di parto per
una donna affetta da una malattia genetica rarissima, la
sindrome di Alstrom. Una notizia straordinaria, che "dà
speranza" alla vigilia della Giornata mondiale delle malattie
rare. A sottolinearlo è la professoressa Chiara Benedetto,
direttrice della Ginecologia e Ostetricia 1 universitaria, che
ha seguito l'eccezionale caso sin dall'inizio.
La paziente, una 26enne, è stata assistita durante tutta la
gestazione presso gli ambulatori per le gravidanze a rischio
afferenti alla Divisione diretta dalla professoressa Benedetto,
in collaborazione multidisciplinare con i colleghi internisti
del Sant'Anna, coordinati dal dottor Aldo Maina, e il Servizio
di Genetica Clinica della Città della Salute di Torino diretto
dalla professoressa Barbara Pasini. "Abbiamo assistito la
signora per tutta la gravidanza - racconta la professoressa
Benedetto -. Quando, all'ottavo mese, abbiamo notato il
peggioramento delle funzioni cardiovascolare e renale materne,
per quanto lieve, abbiamo proceduto col cesareo. Siamo felici di
aver contribuito a realizzare il sogno di questa neo mamma e di
poter dare speranza a tutte le persone affette da malattie
rare", circa 2milioni in Italia.
Malattia multisistemica, dovuta alla mutazione del gene
ALMS1, la sindrome di Alström viene trasmessa solo se entrambi i
genitori ne sono affetti, o portatori, e che si manifesta poco
dopo la nascita. E' caratterizzata da gravi problemi di vista e
udito, tendenza all'obesità, diabete, disfunzioni cardiache,
renali ed epatiche. E spesso anche dalla infertilità. A livello
mondiale ne sono stati descritti solamente 450 casi e in
letteratura scientifica non sono mai state riportate gravidanze.
"Terapie specifiche non ce ne sono - spiega ancora la
professoressa Benedetto -, ecco perché è davvero molto
importante la prevenzione, intervenire cioè precocemente per
migliorare la qualità della vita dei pazienti".
Dimessa oggi, per la neo mamma e il suo bambino la Giornata
delle malattie rare in programma domani sarà la prima domenica a
casa. La sindrome di Alström è una delle 8mila patologie
atipiche che nel mondo colpiscono un milione di persone, il 40%
delle quali ha meno di 18 anni. Insieme alla ricerca la sfida,
soprattutto in questi mesi di pandemia, è l'assistenza. E i
servizi di telemedicina, sui quali punta il Recovery Plan,
potrebbero diventare un'opportunità. Lo rileva Annalisa
Scopinaro, presidente della Federazione delle Associazioni di
Persone con Malattie Rare d'Italia (Uniamo), che chiede una
attenzione particolare ai malati rari "in tutti i provvedimenti
di salute pubblica". E auspica che vengano "presi in carico
soprattutto a domicilio, dove possano svolgere una vita quanto
più di qualità sia possibile". Si muove in questa direzione la
partnership con la Federazione nazionale degli ordini delle
professioni infermieristiche (Fnopi), mentre l'organizzazione
indipendente Salutequità chiede di "rendere finalmente esigibili
su tutto il territorio nazionale i nuovi Livelli Essenziali di
Assistenza (Lea)". (ANSA).