Negli ultimi anni i vettori derivati da virus, come quello dell'Hiv, sono sempre più usati come strumenti per la correzione genetica di cellule staminali nell'ambito della terapia per malattie rare, come nel caso della terapia genica per la sindrome di Hurler, i cui risultati positivi sono appena stati pubblicati sul New England Journal of medicine. Su questo specifico ambito di ricerca l'Istituto San Raffaele-Telethon è leader nel mondo. Di tutti i pazienti con malattie genetiche rare trattati ad oggi nel mondo con questo tipo di vettore, detto lentivirale, un terzo hanno ricevuto il trattamento a Milano.
La terapia genica fornisce una versione corretta delle informazioni genetiche necessarie per produrre l'enzima mancante. Per prima cosa si prelevano, dal paziente stesso, le cellule staminali ematopoietiche, che danno origine a elementi del sangue come i globuli rossi e bianchi o le piastrine. Le cellule dei pazienti vengono poi messe a contatto con un vettore virale, un virus dell'Hiv modificato in modo da non essere più capace di replicarsi, ma soltanto di entrare nelle cellule e trasportarvi le informazioni genetiche desiderate. Una volta corrette, le cellule staminali vengono restituite ai pazienti attraverso una infusione nel sangue generando cellule che possono raggiungere i vari organi, dove rilasciano l'enzima funzionante in grado di degradare le sostanze altrimenti tossiche.
Questo nuovo approccio di terapia genica è frutto di oltre dieci anni di ricerca dell'SR-Tiget, in cui ha svolto un ruolo cruciale Bernhard Gentner, responsabile dell'Unità di ricerca traslazionale sulle cellule staminali e leucemie e primo autore dello studio appena pubblicato. "Il nuovo processo ci ha permesso sia di velocizzare l’attecchimento delle cellule corrette nei pazienti, sia di aumentare la quantità di enzima funzionante prodotto fino a 50 volte rispetto ai livelli normali", commenta Gentner.
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TELETHON