Per migliorare le capacità diagnostiche delle malattie rare, mentre la politica è impegnata nel completamento del processo legislativo del testo unico approvato nel novembre 2021, un gruppo di ricercatori dell'Università di Pavia, ha creato la start-up 'enGenome' e ha sviluppato 'eVai', una piattaforma "Software as a Service" (SaaS), che ha lo scopo di supportare il medico genetista nell'interpretazione dei risultati dei test genetici, in particolare per la diagnosi di malattie rare. Questa piattaforma utilizza un approccio innovativo, che combina metodi di intelligenza artificiale, linee guida internazionali, la base di conoscenza curata da 'enGenome' e le basi di conoscenza degli esperti genetisti che lo utilizzano. "Negli ultimi anni il sequenziamento del Dna di nuova generazione ha migliorato significativamente la diagnosi di malattie rare ed è uno degli esempi di maggior successo dell'utilizzo della genomica in sanità", sottolinea Ettore Rizzo, di Caltanissetta, ceo di 'enGenome', che sta lavorando sulla ricerca assieme a Ivan Limongelli di Avellino e Susanna Zucca di Pavia. "Le malattie rare - si legge in una nota - spesso sono dovute ad alterazioni genetiche assai difficili da individuare, anche perché talvolta riconducibili a una singola alterazione del Dna". per sollecitare l'approvazione dei decreti attuativi e per fare il punto della situazione, su iniziativa della senatrice Paola Binetti, componente della commissione igiene e sanità e presidente intergruppo parlamentare per le malattie rare, in occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare, lo scorso 28 febbraio, in Senato si è svolto un convegno su "Legge 2255/2021 e i decreti attuativi che vorremmo". Il testo prevede il potenziamento e riordino della rete nazionale delle malattie rare, il Piano diagnostico terapeutico assistenziale personalizzato redatto dai centri di riferimento individuati secondo la legge n.279/2001, totalmente a carico del servizio sanitario nazionale; l'aggiornamento dell'elenco delle malattie rare, l'immediata disponibilità dei farmaci prescritti per l'assistenza dei pazienti affetti da una malattia rara. Inoltre, nasce il Fondo di solidarietà per malati rari.
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