La pandemia non ferma la ricerca sulle malattie rare. Negli ultimi due mesi all'ospedale pediatrico Bambino Gesù sono stati identificati 4 nuovi geni malattia, legati ad altrettante patologie fino a quel momento orfane di diagnosi. I risultati sono stati pubblicati sull'American Journal of Human Genetics. Nel corso del 2020 i geni malattia identificati sono stati 13. Il Bambino Gesù, che come spiega una nota "gestisce la più ampia casistica nazionale di malati rari in età pediatrica, oltre 15mila", aderisce alla giornata delle malattie rare del 28 febbraio, illuminando il Pronto Soccorso della sede del Gianicolo con luci colorate e la scritta "Cu-RARE".
I 4 studi coordinati dall'ospedale in particolare identificano le mutazioni di un gene denominato SCUBE3, che causano una sindrome che colpisce lo sviluppo scheletrico, e quelle di altri 3 geni (CLCN6, SPEN e VPS4A) riconosciute come causa di malattie del neurosviluppo abbinate a quadri clinici complessi.
Le ricerche sono state effettuate nell'ambito di un programma dedicato ai pazienti con malattie "senza nome", finanziato dalla Fondazione Bambino Gesù Onlus e dal Ministero della Salute. Dal 2015 al Bambino Gesù è in corso un progetto di genomica dedicato ai pazienti "orfani" di diagnosi, che ha permesso di identificare una cinquantina di nuovi geni-malattia e caratterizzare o riclassificare alcune dozzine di "nuove" malattie. "La diagnosi - spiega Marco Tartaglia, responsabile dell'Area di Ricerca Genetica e Malattie Rare- è il punto di partenza per una presa in carico specifica, per avviare terapie mirate, quando disponibili, per offrire una consulenza genetica adeguata alla famiglia. Avere l'opportunità di offrire un test genetico mirato a bambini affetti da una malattia rara, fino a poco tempo fa non riconoscibile neppure clinicamente, è una grande opportunità". Il Bambino Gesù ospita peraltro la sede italiana di Orphanet, database internazionale delle malattie rare, e fa parte di 15 reti ERN (European Reference Network). Dal 2016 ha attivato un ambulatorio dedicato ai pazienti rari senza diagnosi. Sul fronte diagnostico assistenziale, nell'ultimo anno sono state effettuate oltre 40.000 analisi genetiche. (ANSA).
