(ANSA) - ROMA, 19 GIU - Il vicedirettore dell'Istituto San
Raffaele-Telethon per la terapia genica (Sr-Tiget), Alessandro
Aiuti, ha vinto l'edizione 2020 del Premio Else Kröner Fresenius
per la ricerca biomedica del valore di 2,5 milioni di euro.
Fondata nel 1983 in memoria dell'imprenditrice farmaceutica
tedesca Else Kröner, la Fondazione ha come missione il
miglioramento della conoscenza delle cause delle malattie e
delle strategie di diagnosi e cura. Alessandro Aiuti e il suo
team hanno contribuito a mettere a punto una terapia genica per
lottare contro le immunodeficienze primitive, cioè per quei casi
in cui le persone sono completamente indifese di fronte al virus
e ad altri microrganismi perché il loro sistema immunitario è
difettoso fin dalla nascita. Si tratta dei pazienti che soffrono
di malattie come il deficit di adenosina deaminasi (Ada-Scid) o
della sindrome di Wiskott-Aldrich. Nel caso dell'Ada-Scid, una
rara malattia genetica dell'infanzia (per cui si stimano ogni
anno 15 nuovi casi in Europa), il difetto genetico a carico del
gene Ada si traduce in un mancato sviluppo dei linfociti,
cellule fondamentali per la difesa del bambino dalle infezioni.
"La terapia standard è rappresentata dal trapianto di midollo
osseo da un donatore famigliare compatibile, che tuttavia è
disponibile soltanto per una percentuale limitata di pazienti -
spiega Aiuti - Grazie alla terapia genica è stato possibile
offrire una possibilità di cura anche a questi bambini privi di
un donatore: ad oggi ne abbiamo trattati 36 da 19 paesi del
mondo, sono tutti vivi e stanno bene. In oltre l'80 per cento
dei casi il trattamento che abbiamo messo a punto è stato
efficace, tanto da non avere più necessità della terapia
enzimatica sostitutiva né del trapianto. Un successo che è
frutto di 25 anni di lavoro". Visto il successo della
sperimentazione clinica, nel 2016 la terapia genica messa a
punto per l'Ada-Scid è stata approvata come farmaco nell'Unione
europea. Alessandro Aiuti userà i fondi del premio per
ottimizzare ulteriormente le terapie messe a punto finora. Oltre
che per l'Ada-Scid, infatti, ci sono terapie geniche per altre
quattro malattie genetiche rare: la sindrome di Wiskott-Aldrich,
la leucodistrofia metacromatica, la beta talassemia e la
mucopolisaccaridosi di tipo 1. Ad oggi sono oltre cento i
pazienti trattati da oltre 35 Paesi del mondo.(ANSA).