Se hai scelto di non accettare i cookie di profilazione e tracciamento, puoi aderire all’abbonamento "Consentless" a un costo molto accessibile, oppure scegliere un altro abbonamento per accedere ad ANSA.it.

Ti invitiamo a leggere le Condizioni Generali di Servizio, la Cookie Policy e l'Informativa Privacy.

Puoi leggere tutti i titoli di ANSA.it
e 10 contenuti ogni 30 giorni
a €16,99/anno

  • Servizio equivalente a quello accessibile prestando il consenso ai cookie di profilazione pubblicitaria e tracciamento
  • Durata annuale (senza rinnovo automatico)
  • Un pop-up ti avvertirà che hai raggiunto i contenuti consentiti in 30 giorni (potrai continuare a vedere tutti i titoli del sito, ma per aprire altri contenuti dovrai attendere il successivo periodo di 30 giorni)
  • Pubblicità presente ma non profilata o gestibile mediante il pannello delle preferenze
  • Iscrizione alle Newsletter tematiche curate dalle redazioni ANSA.


Per accedere senza limiti a tutti i contenuti di ANSA.it

Scegli il piano di abbonamento più adatto alle tue esigenze.

ANSAcom
ANSAcom

Distrofie ereditarie retina,rare e possono portare cecità

Forma con mutazione gene RPE65 colpisce 1 persona ogni 200mila

ANSAcom

Le distrofie retiniche ereditarie sono un gruppo di malattie rare geneticamente determinate che possono portare alla cecità totale, che hanno un impatto soprattutto sui bambini e giovani adulti.
In particolare, il gene RPE65 è uno degli oltre 260 che possono essere responsabili di una distrofia retinica ereditaria. La mutazione di entrambe le copie del gene RPE65 può portare a cecità totale.
Nelle fasi inziali della malattia i pazienti possono soffrire di cecità notturna (nictalopia), perdita di sensibilità alla luce, della visione periferica, perdita di nitidezza o di chiarezza visiva, alterato adattamento al buio e movimenti ripetitivi incontrollati dell'occhio (nistagmo). Si stima che la mutazione di entrambe le copie del gene RPE65 colpisca 1 persona su 200mila. Quasi il 60% dei pazienti è affetto da una forma severa della malattia che comporta gravi danni alla vista sin dalla nascita. Se il gene RPE65 che contiene le istruzioni per produrre la proteina RPE65 è mutato o difettoso, la proteina non verrà prodotta, oppure non funzionerà correttamente. I fotorecettori non saranno pertanto in grado di resettarsi e inizieranno a degenerare nel tempo. Con la progressiva degenerazione dei fotorecettori, si perde la capacità di rilevare la luce con conseguente cecità notturna e perdita della visione. Voretigene neparvovec, viene iniettato una sola volta in ciascun occhio dei pazienti che hanno mutazioni confermate di questo gene e una conta sufficiente di cellule retiniche vitali. Uno specialista in chirurgia retinica inietta la terapia genica dietro la retina, nello spazio sottoretinico.

In collaborazione con:
Novartis

Archiviato in


Modifica consenso Cookie