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Amiloidosi Al per 800 persone l’anno, rara e complessa

Oggi giornata mondiale,chiave riconoscerla con diagnosi precoce

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Compromettono la funzionalità di vari organi, come reni, cuore, apparato gastrointestinale, fegato, cute, nervi, occhi: le amiloidosi sono un gruppo di malattie causate dall'accumulo di proteine anomale prodotte dall'organismo, che si depositano in diversi organi e tessuti, sotto forma di piccole ramificazioni fibrose, danneggiandone pian piano la funzionalità. La forma sistemica più comune è l’amiloidosi da catene leggere, una malattia rara e complessa di pertinenza ematologica, che in Italia si stima colpisca 800 persone l’anno. L’occasione per far luce su questa patologia, difficile da diagnosticare anche perché i sintomi assomigliano a quelli di altre patologie e in alcuni casi potenzialmente fatale, è la giornata mondiale di sensibilizzazione sull’amiloidosi.
Grave affaticamento o debolezza inspiegabile, alterazioni cutanee come lividi intorno agli occhi, perdita di peso, ingrossamento della lingua, gonfiore delle ghiandole salivari, diarrea anche con presenza di sangue sono alcuni dei sintomi principali, a cui si aggiungono fiato corto, gonfiore degli arti inferiori, battito cardiaco irregolare, intorpidimento o bruciore di mani e piedi. La diagnosi è spesso complessa e vi si arriva dopo essere ricorsi a diversi specialisti. La maggior parte, il 72%, delle persone con amiloidosi da catene leggere, riceve una diagnosi dopo oltre un anno dalla comparsa dei sintomi. Mediamente un terzo dei pazienti si rivolge a 5 o più medici prima di ricevere una diagnosi corretta.
L’incidenza dell’amiloidosi aumenta con l’età, la patologia si presenta in misura leggermente maggiore nel genere maschile e talvolta è associata al mieloma multiplo. Dal 10 al 15% di persone con mieloma multiplo, infatti, può sviluppare l’amiloidosi da catene leggere. Senza trattamento, la prognosi in caso di amiloidosi da catene leggere è di 12-18 mesi, e di solo 6 mesi circa nei casi con funzione cardiaca gravemente compromessa. Non vi erano fino a qualche tempo fa trattamenti specificamente approvati per la patologia, ma il 22 giugno 2021 la Commissione europea ha concesso l'autorizzazione all'immissione in commercio per l'uso esteso della formulazione sottocutanea di un anticorpo monoclonale in combinazione con altri farmaci per il trattamento di adulti con amiloidosi sistemica da catene leggere di nuova diagnosi. Questa approvazione rende il regime di quattro molecole, basato sull’anticorpo monoclonale già utilizzato per trattare il mieloma multiplo, la prima terapia approvata per l'amiloidosi da catene leggere in Europa e si basa sui risultati positivi dello studio di fase 3 Andromeda.

In collaborazione con:
Janssen

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