Il più grande studio sulla genetica del diabete, che ha utilizzato dati provenienti da quasi un milione di persone, è riuscito a individuare nuovi geni collegati alla malattia e potrebbe aprire la strada allo sviluppo di nuovi farmaci. I risultati, pubblicati su Nature Genetics, forniscono una sorta di 'atlante genetico' della malattia.
Il diabete si verifica quando si riduce la capacità del corpo di rispondere all'ormone dell'insulina e questo porta a livelli elevati di glucosio nel sangue. Un team internazionale, guidato da ricercatori dell'Università di Oxford, ha analizzato quasi 20 trilioni di dati e prodotto il catalogo più completo dei loci all'interno del genoma umano, in cui i cambiamenti del DNA alterano il rischio che una persona sviluppi la malattia. Hanno realizzato una scansione del set completo di DNA di 898.130 persone di discendenza europea, trovando 400 punti nel genoma associati al diabete di tipo 2, il doppio di quanto finora noto.
Quindi hanno ingrandito queste regioni per trovare le specifiche modifiche al DNA responsabili degli effetti, identificandone 243, di cui 135 non erano ancora note. Inoltre hanno osservato che molti di questi cambiamenti si trovano in parti del genoma che agiscono come interruttori, attivando e disattivando i geni chiave nelle beta-cellule pancreatiche produttrici di insulina.
"Questo è importante perché la variazione di questi geni li rende target terapeutici futuri", chiarisce l'autore principale Anubha Mahajan.
"Questo studio - spiega Massimo Federici, ordinario di Medicina Interna all'Università Tor Vergata di Roma - rappresenta un progresso senza precedenti nella comprensione del diabete. Ha una casistica molto ampia che riproduce la popolazione della società occidentale, in cui abbiamo un 8% di diabetici, tra diagnosticati e non. Questa sorta di atlante genetico della malattia fornisce informazioni che possono consentire di individuare le persone che hanno un rischio elevato di sviluppo di diabete: sono loro che potrebbe trarre particolare beneficio da sforzi mirati a modificare stili di vita, come obesità, fumo, alcol e sedentarietà", sottolinea l'esperto della Società Italiana di Diabetologia (Sid).
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